COL1A2基因生殖腺嵌合变异的分析

• 作者: 朱海燕 王丽丽 王伟周 贺声 陈媛媛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 成骨不全 COL1A2基因 生殖腺嵌合 变异 表型 基因型
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 523-526
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.028

摘要

目的 对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因.方法 对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证.采集提取丈夫精液与单精子DNA,对致病位点进行PCR扩增并Sanger测序.结果 WES检测到胎儿COL1A2基因c.1378G＞A(p.G460S)杂合变异,为致病变异,夫妻双方外周血DNA均未检测到该变异.精液DNA检测到该位点野生型与变异型序列,在15个精子中有4个检测到该位点变异.结论 为1例骨骼发育异常的胎儿明确了成骨不全的遗传学诊断.亲代的生殖腺嵌合是该家系反复妊娠骨骼发育异常胎儿的原因.在临床遗传咨询过程中,对于表型和和基因型均正常但反复生育或妊娠相同异常表型后代的案例,需要考虑到生殖腺嵌合的可能原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈媛媛	中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心	10	20	3.0	4.0
2	王丽丽	中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心	36	63	4.0	7.0
3	朱海燕	中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心	35	139	6.0	10.0
4	贺声	中国人民解放军总医院第六医学中心超声科	12	19	3.0	4.0
5	王伟周	中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心	7	20	3.0	4.0