儿童Alport综合征1例COL4A5基因新发突变分析

• 作者: 倪芬芬 刘俐兵 李俊 贾实磊 马颐姣 高晓洁
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 基因突变 COL4A5 Aport综合征
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病专栏
• 页码范围: 101-103,109
• 页数: 4页
• 字数: 3235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.006

摘要

目的 分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点.方法 回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿男性,11岁,7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿,肾功能轻度异常,因治疗依从性差而进展至慢性肾脏病尿毒症期.肾穿刺活检病理显示,慢性硬化性肾小球病变,弥漫性肾小管萎缩(萎缩面积超80％);免疫荧光染色α3、α5(IV)基底膜染色阳性.基因检测显示,COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631 dupA(插入突变),导致氨基酸改变p.G 878 Rfs*20(移码突变20位后蛋白翻译提前终止);家系验证其为新发突变,父母均未携带.依据ACMG指南,该突变变异类型为致病性突变.查阅HGMDpro数据库未见报道.结论 基因检测有助于确诊Alport综合征,新发现COL4A5基因半合子突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马颐姣	深圳市儿童医院肾脏科	9	25	3.0	4.0
2	贾实磊	深圳市儿童医院肾脏科	15	64	5.0	7.0
3	高晓洁	深圳市儿童医院肾脏科	11	37	3.0	6.0
4	刘俐兵	深圳市儿童医院肾脏科	3	0	0.0	0.0
5	倪芬芬	深圳市儿童医院肾脏科	2	0	0.0	0.0
6	李俊	深圳市儿童医院肾脏科	2	0	0.0	0.0