遗传性异常纤维蛋白原血症的诊断

• 作者: 周伟杰 林发全 邓东红 闫婕
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 遗传性异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 凝血酶时间 质谱分析法 序列分析
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 406-410
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20190508-00070

摘要

遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)是纤维蛋白原(Fg)基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病,绝大多数为常染色体显性遗传.CD患者临床表现呈多样性,如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成,因此,CD诊断主要依赖实验室检查.CD具有极大诊断价值的凝血功能检查结果为纤维蛋白原抗原/活性比值(PT演算法结果/Clauss法结果)大于1.43,凝血酶时间(TT)延长,凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)通常无异常.根据患者临床表现、凝血功能检查结果,结合家系调查即可明确CD诊断.质谱分析能够快速鉴别CD患者纤维蛋白原缺陷类型,DNA测序能够直接确定其纤维蛋白原缺陷基因位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓东红	广西医科大学第一附属医院血液科	49	153	6.0	10.0
2	林发全	广西医科大学第一附属医院检验科	130	731	13.0	20.0
3	闫婕	广西医科大学第一附属医院检验科	8	83	4.0	8.0
4	周伟杰	广西医科大学第一附属医院检验科	3	8	2.0	2.0