血友病B合并凝血因子FⅨ抑制物一例

• 作者: 张东杰 李雪伟 王兆钺 王杏
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: 血友病B 凝血因子抑制物 因子Ⅸ 出血 诊断 药物疗法
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 51-56
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2020.01.009

摘要

目的 探讨血友病B合并凝血因子FⅨ抑制物患儿的临床特征及治疗策略.方法 选择2018年2月8日,苏州大学附属第一医院收治的1例血友病B合并FⅨ抑制物患儿为研究对象.对患儿病史进行收集,并且进行凝血功能常规检查,以及血浆凝血因子、凝血因子抑制物检测等实验室检查,结合基因测序结果进行诊断.患儿接受泼尼松(15 mg/d)联合环孢素(50 mg/次×2次/d),以及泼尼松(15 mg/d)联合雷帕霉素(1.5mg/d)方案治疗.并且根据患儿的相关实验室检查结果判断疗效.随访截至2019年9月30日.回顾性分析本例患儿临床特征、诊断、治疗经过及疗效.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①本例患儿为男性,8岁.因“反复出现关节疼痛、肿胀7年”于2018年2月8日至苏州大学附属第一医院就诊.2010年5月,患儿于当地医院诊断为重型血友病B,予凝血酶原复合物,以及重组人FⅨ治疗.2012年3、4月测定FⅨ抑制物滴度分别为3.2、6.2 BU/mL.自2014年6月起,患儿关节频繁出血,疼痛程度显著加重.②患儿入院后凝血功能常规检查结果显示,活化部分凝血活酶时间(APTT)为165.4 s,凝血酶原时间(PT)为13.4 s,凝血酶时间(TT)为16.6 s,纤维蛋白原(FIB)为3.48 g/L,FⅨ∶C为0.5％,FⅧ∶C为20％.APTT纠正试验结果显示,立即及2h后APTT分别为152.7与129.6 s.抗磷脂抗体检测结果呈阴性,狼疮抗凝物检查结果呈阴性.FⅨ抑制物滴度＞10 BU/mL.FⅨ基因测序结果显示,患儿FⅨ基因2号外显子c.7993C＞T(p.Arg29X)杂合突变.③该患儿被诊断为重型血友病B合并FⅨ抑制物.选择泼尼松联合环孢素方案对本例患儿进行治疗,治疗3个月后,患儿未获得改善.随后治疗方案改为泼尼松联合雷帕霉素.治疗6个月后,复查患儿FⅨ抑制物滴度下降幅度不明显,但是患儿出血频率较治疗前减少.治疗9个月后,复查患儿FⅨ抑制物滴度降至初诊时的50％,患儿未再发生出血症状.患儿疗效达部分缓解(PR).截至随访结束,患儿未发生关节肿胀、疼痛,基本恢复正常生活及学习.结论 重症血友病B患儿若多次输注FⅨ后出血频率增加,对常规剂量治疗效果不佳等情况时,需警惕FⅨ抑制物产生可能,应及时测定FⅨ抑制物滴度.血友病B合并FⅨ抑制物少见,疗效差且易出现不良反应,正确诊断与适当治疗对改善患者出血症状具有重要意义.但是,该结论仅限于对单一病例的临床分析,尚需要扩大样本量,进一步研究、验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李雪伟		1	0	0.0	0.0
2	王杏		1	0	0.0	0.0
3	张东杰	山东第一医科大学青岛市市立医院肝胆外科	1	0	0.0	0.0