遗传性耳聋基因芯片在新生儿重症监护室筛查中的应用

• 作者: 彭薇 李婷 李昊 杨晓 马宁
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 新生儿 耳聋基因 基因芯片 突变筛查
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 338-341
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.04.010

摘要

目的 分析新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)遗传性耳聋基因检测结果,探讨遗传性耳聋基因芯片在NICU新生儿耳聋基因筛查中的应用价值.方法 选择NICU中的3728例新生儿,采用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对新生儿进行中国人群常见4种耳聋基因突变筛查.结果 在3728例NICU新生儿中,共检测到180例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为4.82％.其中GJB2基因突变103例(2.76％),GJB3538 C>T位点突变8例(0.21％),SLC26A4基因突变58例(1.55％),线粒体12SrRNA基因突变7例(0.19％),GJB2基因176_191 del 16和235 del C位点复合杂合突变、GJB2基因235 del C位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G位点双杂合突变各1例,GJB2基因235 del C位点和线粒体12SrRNA基因1555A>G位点双杂合突变2例.结论 NICU新生儿为耳聋高危群体,耳聋基因筛查对预防耳聋尤其是药物敏感性耳聋具有重要价值.