SCN9A基因突变及其与癫痫关系分析

• 作者: 王华 郭廷宜
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 癫痫 发病机制 基因突变 遗传因素 钠离子通道 SCN9A
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 631-633
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.08.103

摘要

癫痫在临床上较为常见,属于慢性疾病的一种,是因大脑神经元突发性异常放电导致的短暂大脑功能障碍.目前,临床对于癫痫的病因仍存在一定争议.随着临床对癫痫研究的不断深入,有遗传学与生物学研究表明,神经元细胞核中编码离子通道的基因突变导致膜通道蛋白改变引起通道性质与结构的变化与癫痫发病密切相关,而电压门控钠离子通道蛋白在其中扮演着非常重要的角色,它们通过打开与关闭能控制细胞电流的变化,实现对大脑神经元放电的调节.本文主要探讨编码钠离子通道Nav1.7的SCN9A基因与癫痫发病的相关性,旨在为临床癫痫的诊治提供理论参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科	181	663	12.0	20.0
2	郭廷宜	中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科	2	0	0.0	0.0