孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系探讨

• 作者: 张莉莉 折开娥 杨春荣 贺荣荣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕中期 心血管畸形 超声NT值 染色体核型
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 33-36
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系.方法 选取2 01 5年1月至201 7年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇1 08例,所有产妇均于孕24 ～ 35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性.结果 108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78％),染色体核型检测异常者78例(占比72.22％).染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83士0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm) (P＜0.05).spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018＜0.05).1 5例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形).结论 通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景.