DYNC2H1基因纯合突变致短肋-胸廓发育不良3型一例

• 作者: 曾婧 谢建生
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 短肋多指(趾)畸形综合征 基因 突变 纯合子 病例报告 短胁-胸廓发育不良
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 470-472
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

本文对1例短肋-胸廓发育不良3型(SRTD3)进行遗传学分析,以了解其临床及基因突变特点.该患者超声提示为短肋、胸廓狭小、长骨短小的胎儿,采集胎儿脐带和父母外周血进行外显子组测序,Sanger验证.全外显子测序检测出胎儿为DYNC2H1基因纯合突变,为c.4267C>T(p.Arg1423Cys),基因及表型均符合SRTD3的诊断,通过Sanger验证,均遗传于表型正常父母亲.该研究结果提示了DYNC2H1基因的c.4267C>T纯合突变是导致该SRTD3病例的致病原因,属于隐性遗传,孕前应加强优生优育门诊咨询,必要时采用辅助生殖获得健康后代.