细胞遗传及分子诊断技术在染色体病检测中的应用进展

• 作者: 罗颖花
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 染色体畸变 染色体显带分析技术 分子核型分析 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 1167-1169
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧光原位杂交技术;细胞遗传学的进步带来了多种不同的染色体显带技术,分子遗传学的发展带来了基于核酸检测的胎儿无创DNA检测、高通量低深度测序技术等新技术.这技术的发展给染色体病的检测带来了新的进步.本文就染色体分析技术在染色体病检测中的应用简要综述.