染色体微阵列检测技术在NT增厚胎儿中的应用

• 作者: 于海洋 单婉婉 张琳琳 杨培峰 聂付芳 赵岚岚
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 颈项透明层增厚 产前诊断 微阵列分析 DNA拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 330-332
• 页数: 3页
• 分类号: R446|R714.53
• 字数: 2761字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.05.03

摘要

目的 探讨染色体微阵列(CMA)检测技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值.方法 收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例,分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况;并根据NT值分为以下5组:2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体数目异常及微缺失、微重复发生情况;根据是否合并其他超声异常,分为合并超声异常组和单纯组,分析并比较两组染色体异常发生情况.结果 NT值2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为5.6％、14.4％、22.4％、25.0％和42.3％;305例NT增厚的胎儿采用CMA技术共检出59例(19.3％)染色体异常;且与常规的染色体核型分析相比,CMA多检出5例致病性CNVs(5/246)及12例临床意义不明(VOUS)变异;此外,合并超声异常的NT增厚胎儿和单纯NT增厚的胎儿染色体异常率分别为44.2％和17.2％.结论 CMA检测可检出常规的染色体核型分析无法检出的CNVs及临床意义不明的微缺失、微重复.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张琳琳	郑州大学第三附属医院检验科	50	278	8.0	13.0
2	杨培峰	郑州大学第三附属医院产科	26	84	6.0	8.0
3	赵岚岚	郑州大学第三附属医院产科	8	53	4.0	7.0
4	于海洋	郑州大学第三附属医院检验科	12	25	3.0	4.0
5	单婉婉	郑州大学第三附属医院产科	6	7	2.0	2.0
6	聂付芳	郑州大学第三附属医院产科	4	0	0.0	0.0