STXBP1脑病患儿临床特征及遗传学特点

• 作者: 丁宁 刘婉婷 姬辛娜 张含滋 张平平 曹佳捷 毛莹莹 陈倩
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫痫 发育障碍 基因 突变
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 493-498
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20191028-00683

摘要

目的 探讨突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况.方法 回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料,分析其遗传学病因及治疗转归情况.结果 15例患儿中男11例、女4例,年龄2月龄至5岁9月龄,其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现,1例仅表现为发育落后.癫痫发作起病年龄为2日龄～19月龄,≤1岁发病11例.常见的发作类型为强直、痉挛.7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症.11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等.7例患儿存在头颅磁共振成像异常,包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等.随访2个月至4年9个月,3例癫痫发作完全缓解,6例部分缓解,5例无效.8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦,6例有效.5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸,4例有效.15例患儿均存在不同程度的发育迟缓,4例患儿存在孤独症样表现.所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有15种变异类型,其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例.其中有5例患儿的变异位点未见报道,分别为c.1038_1039delCC、c.172delG、c.348_351 dupTGAA、c.1193A＞G、c.1769C＞T.结论 发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征.STXBP1基因变异以新发错义变异为主.在控制癫痫发作方面,左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姬辛娜	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	10	10	3.0	3.0
2	曹佳捷	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	1	0	0.0	0.0
3	毛莹莹	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	9	5	1.0	2.0
4	张平平	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	3	2	1.0	1.0
5	刘婉婷	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	1	0	0.0	0.0
6	张含滋	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	2	0	0.0	0.0
7	丁宁	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	7	4	1.0	2.0