石家庄地区128399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

• 作者: 封纪珍 封露露 王熙 贾立云 马翠霞
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 串联质谱 遗传代谢病 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 344-349
• 页数: 6页
• 分类号: R446
• 字数: 5974字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.05.06

摘要

目的 回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况.方法采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证.结果128399例新生儿中初筛阳性3811例,阳性率为2.97％;召回3620例,确诊102例,总体患病率为1/1259,阳性预测值为2.8％(102/3620).102例患儿中氨基酸代谢异常患儿50例,其中苯丙酮尿症患儿35例(70％);有机酸代谢异常患儿36例,其中甲基丙二酸血症患儿34例(94.4％);脂肪酸代谢异常患儿16例,其中原发性肉碱缺乏症患儿9例(56.3％).53例患儿基因测序及父母验证结果发现纯合突变4例、复合杂合突变37例、杂合突变11例,二代测序技术进行基因缺失重复检测时发现基因整体杂合缺失1例.基因测序共发现56种突变,其中11种未见报道.结论石家庄市新生儿遗传代谢病患病率较高的为苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症;初步构建了石家庄市遗传代谢病患儿基因突变谱,并发现多个未报道基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封纪珍	石家庄市妇幼保健院遗传科	14	44	3.0	6.0
2	贾立云	石家庄市妇幼保健院遗传科	5	1	1.0	1.0
3	王熙	石家庄市妇幼保健院遗传科	7	1	1.0	1.0
4	马翠霞	石家庄市妇幼保健院遗传科	3	1	1.0	1.0
5	封露露	石家庄市妇幼保健院遗传科	2	1	1.0	1.0