384例孕妇产前诊断全基因组拷贝数变异测序结果分析

• 作者: 张池 胡晞江 刘翎 向萍霞 宁丽芳 余宏盛 黄会
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 产前诊断 全基因组拷贝数变异测序 染色体异常
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 1307-1308
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨基于下一代测序(NGS)技术的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取384例因血清唐氏筛查高风险、无创结果高风险、高龄等选择羊水穿刺的孕妇羊水标本作为研究对象,进行全基因组拷贝数变异测序结果分析.结果 全基因组拷贝数变异测序检出染色体数目异常72例,占18.75％;致病性CNV9例,占2.34％;临床意义不明CNV13例,占3.39％;多态性CNV22例,占5.73％.致病性染色体异常检出率21.09％.结论 全基因组拷贝数变异测序能检测出100Kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异,提高孕妇产前诊断染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷.