Xp21邻近基因缺失综合征家系分析并文献复习

• 作者: 刘登礼 林宝花 郑雅玲 陆妹 陈云娥
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Xp21邻近基因缺失综合征 先天性肾上腺皮质功能不全 高甘油三酯血症 肌营养不良
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 遗传代谢内分泌疾病
• 页码范围: 695-699
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190121-00043

摘要

目的 探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点,提高临床医师对该病的认识.方法 对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临床表现、诊治过程、基因特点等进行分析.以“Xp21邻近/临近基因缺失综合征”、“复合型甘油激酶缺乏症”和“Xp21 contiguous gene deletion syndrome”、“complex glycerol kinase deficiency”为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)及Webof Science数据库自建库至2019年12月收录的文献进行检索,并复习相关资料.结果 先证者为男童,第4胎,第4产,在新生儿期因“皮肤色素沉着、促肾上腺皮质激素显著升高”诊断为“先天性肾上腺皮质增生症(失盐型)”,患儿血清三酰甘油、肌酸激酶水平显著升高,尿甘油酸水平显著升高,17羟孕酮水平正常,经微阵列单核苷酸多态性分析技术分析发现患儿X染色体p21.3p21.1区域5.16 Mbp缺失,确诊Xp21邻近基因缺失综合征,予氟氢可的松、氢化可的松替代治疗,患儿皮肤颜色转为正常,血清促肾上腺皮质激素降至正常.现患儿3岁8个月,智力运动发育落后,腓肠肌假性肥大,无电解质紊乱.患儿父母健康,患儿姐姐18岁,健康;患儿长兄及次兄均在出生不久后皮肤颜色变黝黑、智力运动落后,外院诊断为“脑性瘫痪、肌肉萎缩”,分别于1岁及1岁6个月死亡.患儿母亲及姐姐X染色p21.3p21.1区带杂合缺失.文献检索共收集到22例资料完整、基因诊断明确的国内外个案报道,其中13例于新生儿期起病,主要表现为肾上腺皮质功能不全、肌营养不良、高三酰甘油血症、发育迟缓等,少数有特殊面容;Xp21区域大片段缺失变异,主要缺失基因均包括NR0B1、GK和DMD.结论 Xp21邻近基因缺失综合征临床表型复杂,且易被误诊,在新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全,预后不良,需要通过血清生化及基因分析明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆妹	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科	2	2	1.0	1.0
2	刘登礼	厦门大学附属第一医院儿科	10	129	7.0	10.0
3	郑雅玲	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科	1	0	0.0	0.0
4	陈云娥	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科	1	0	0.0	0.0
5	林宝花	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院儿科	1	0	0.0	0.0