Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析

• 作者: 姜俊 松尾雅文 王志超 陈丽英 麻宏伟
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 生物学
• 关键词: Xp21邻近基因缺失综合征 缺失范围 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 402-404
• 页数: 3页
• 分类号: Q754
• 字数: 2235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2004.05.008

摘要

目的:探讨Xp21邻近基因缺失综合征基因缺失范围.方法:应用聚合酶链反应对1例Xp21邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析.结果:该患者Xp21区域的缺失范围包括从DMD基因的部分3'端序列到AHC基因的几乎全部序列,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失,缺失的5'端断裂点位于DMD基因外显子61和外显子62之间,3'端断裂点位于AHC基因的远端.结论:尽管常规染色体检查正常,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者,应进一步考虑是否患有Xp21邻近基因缺失综合征,分子遗传学分析有助于确定基因缺失的范围.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属第二医院遗传室	104	485	11.0	16.0
2	陈丽英	中国医科大学附属第二医院遗传室	60	1317	12.0	35.0
3	姜俊	中国医科大学附属第二医院遗传室	7	37	4.0	6.0
4	王志超	中国医科大学附属第二医院遗传室	8	17	3.0	4.0
5	松尾雅文	日本神户大学医学院国际医学研究中心遗传室	1	9	1.0	1.0