三例22号染色体异常胎儿的产前遗传学分析

• 作者: 周裕林 张剑 葛运生 蔡美娇 陈小露
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 染色体异常 22号环状染色体 基因组芯片 嵌合型22三体
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 405-409
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.010

摘要

目的 应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析,为遗传咨询提供依据.方法 对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray,SNP-Array)检测,并通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对结果进行验证.结果 三例胎儿均发现22号染色体存在异常.例1在22q13.2q13.33区存在7.1 Mb的杂合缺失,涉及SHANK3、FBLN1等54个OMIM基因;例2为嵌合体核型,约12％的细胞22q13.31q13.33区存在6.6 Mb的杂合缺失,覆盖SHANK3、PPARA等48个OMIM基因,另有5％的细胞22q11.1q13.2区存在26.1 Mb的拷贝重复,覆盖285个OMIM基因;例3在22q11.1q11.21区存在1.7 Mb的二次重复,涉及CECR1、CECR2、ATP6V1E1等10个OMIM基因.三例胎儿父母的核型及SNP-Array检测结果均未见异常,提示胎儿为新发变异.结论 22号染色体微缺失/微重复所致疾病的严重性不仅与其范围有关,还与染色体结构、基因剂量及环境等密切相关.在产前诊断中综合运用超声和多种遗传学检测技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率.