一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析

• 作者: 史长河 张槊 杨靖 毛澄源 秦洁 胡新超 胡正威 范丽媛 范雨 董亚丽 许予明 郑惠敏
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 目标序列捕获测序 基因诊断
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 796-801
• 页数: 6页
• 分类号: R746.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2020.04.129

摘要

目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据.方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系临床表型的异质性并进行遗传学分析.结果:测序结果表明先证者及其女儿、外孙女线粒体基因组均存在chrM:3243A>G突变;该家系内临床症状差别较大,且与突变负荷无明显相关性.结论:线粒体脑肌病患者临床表型异质性大,对于临床表型复杂,以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的患者,应排除线粒体脑肌病、询问家族史,建议行肌肉活检及基因突变筛查,以提高疾病临床诊断的准确率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许予明	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	209	955	14.0	21.0
2	秦洁	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	20	85	5.0	8.0
3	董亚丽	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	7	39	3.0	6.0
4	史长河	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	16	29	3.0	4.0
5	杨靖	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	17	40	4.0	6.0
6	毛澄源	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	8	6	1.0	2.0
7	胡正威	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	2	4	1.0	2.0
8	张槊	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	2	0	0.0	0.0
9	范雨	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	2	0	0.0	0.0
10	范丽媛	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	1	0	0.0	0.0
11	郑惠敏	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	2	12	1.0	2.0
12	胡新超	郑州大学第一附属医院/郑州大学第一临床学院	1	0	0.0	0.0