昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

• 作者: 何建萍 党峰博 吕梦欣 唐健 罗兰 罗胜军 钱源
• 来源期刊: 昆明医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 β-地中海贫血 基因突变谱 昆明地区 孕妇
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 页码范围: 80-84
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3261字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据.方法 对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测.结果 确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92％.检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16％,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56％,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60％.上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义(P<0.01).结论 昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱源	昆明医科大学第一附属医院云南省检验医学重点实验室	11	20	2.0	4.0
2	党峰博	昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	10	11	1.0	3.0
3	何建萍	昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	19	37	2.0	6.0
4	唐健	昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	3	1	1.0	1.0
5	吕梦欣	昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	3	1	1.0	1.0
6	罗胜军	昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	3	2	1.0	1.0