CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

• 作者: 刘汉友 张广宇 朱登纳 李三松 杨磊 王明梅 赵云霞
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 智力障碍 CHAMP1基因 常染色体 婴儿
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1131-1134
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2004163

摘要

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容(眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳).基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型.该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨磊	郑州大学第三附属医院儿童康复科	35	212	8.0	14.0
2	朱登纳	郑州大学第三附属医院儿童康复科	76	389	11.0	14.0
3	张广宇	郑州大学第三附属医院儿童康复科	14	27	4.0	5.0
4	李三松	郑州大学第三附属医院儿童康复科	10	30	3.0	5.0
5	王明梅	郑州大学第三附属医院儿童康复科	6	10	1.0	3.0
6	赵云霞	郑州大学第三附属医院儿童康复科	8	7	2.0	2.0
7	刘汉友	郑州大学第三附属医院儿童康复科	3	0	0.0	0.0