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CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例
CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例
作者:
刘汉友
张广宇
朱登纳
李三松
杨磊
王明梅
赵云霞
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
智力障碍
CHAMP1基因
常染色体
婴儿
摘要:
该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容(眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳).基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型.该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测.
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文献信息
篇名
CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例
来源期刊
中国当代儿科杂志
学科
关键词
智力障碍
CHAMP1基因
常染色体
婴儿
年,卷(期)
2020,(10)
所属期刊栏目
病例报告
研究方向
页码范围
1131-1134
页数
4页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.7499/j.issn.1008-8830.2004163
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
杨磊
郑州大学第三附属医院儿童康复科
35
212
8.0
14.0
2
朱登纳
郑州大学第三附属医院儿童康复科
76
389
11.0
14.0
3
张广宇
郑州大学第三附属医院儿童康复科
14
27
4.0
5.0
4
李三松
郑州大学第三附属医院儿童康复科
10
30
3.0
5.0
5
王明梅
郑州大学第三附属医院儿童康复科
6
10
1.0
3.0
6
赵云霞
郑州大学第三附属医院儿童康复科
8
7
2.0
2.0
7
刘汉友
郑州大学第三附属医院儿童康复科
3
0
0.0
0.0
传播情况
被引次数趋势
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参考文献(1)
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参考文献(0)
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二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
智力障碍
CHAMP1基因
常染色体
婴儿
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国当代儿科杂志
主办单位:
中南大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1008-8830
CN:
43-1301/R
开本:
大16开
出版地:
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
邮发代号:
42-188
创刊时间:
1999
语种:
chi
出版文献量(篇)
5371
总下载数(次)
11
总被引数(次)
41763
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