Ⅱ型Usher综合征或39型视网膜色素变性患者的临床表型、致病基因与新突变位点分析

• 作者: 杨极 焦康为 肖丽波 邹悦 韦春玲
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: Ⅱ型Usher综合征 视网膜色素变性 全外显子测序 突变位点
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 1135-1138
• 页数: 4页
• 分类号: R774
• 语种: 中文

摘要

目的 观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点.方法 收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位点,并用Sanger测序验证其突变位点.结果 本研究共收集5例患者,来自于3个不同家系,测序数据解读结果显示USH2A基因为5例患者的致病基因,在USH2A基因上共检出3个纯合突变.先证者1(F1-Ⅱ1)及其患病的弟弟(F1-Ⅱ2)在USH2A基因上均存在c.8232G>C(p.W2744C)(M1)纯合突变.先证者2(F2-Ⅱ1)和其患病的妹妹(F2-Ⅱ2)则在USH2A基因上均存在c.8559-2A>G(M2)纯合突变.先证者3(F3-Ⅱ1)在USH2A基因上发现c.12778C>T(p.Q4260X)(M3)纯合突变.其中所发现的M3突变为首次报道.结论 USH2A基因突变是导致USH2和39型视网膜色素变性的主要致病原因,USH2A基因突变所致疾病具有典型的遗传异质性和临床异质性,不同的突变所致疾病表型存在差异.