产前诊断mos46,X,del(X)(p22.33-21.1)/45,X嵌合型Turner综合征一例

• 作者: 孙雪梅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 染色体缺失 产前诊断 嵌合 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 314-315,366
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例产前无创提示性染色体异常的胎儿进行遗传学分析.方法 利用核型分析和全基因组CNV技术对胎儿羊水进行检测,并对父母做外周血核型分析检测进行溯源分析.结果 核型分析结果提示胎儿存在X单体嵌合和X染色体短臂缺失嵌合情况;CNV结果提示胎儿X p22.33-21.1和p21.1-q28缺失及存在嵌合,大小分别为32.28Mb和108.96Mb;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变.结论 CNV和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前无创提示异常的胎儿,建议行CNV检测.