钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
临床医学期刊
\
临床检验杂志期刊
\
全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值
全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值
作者:
罗小金
郭岩芸
黄和明
韦升市
刘金星
陈婧
曹宪振
欧德标
白江涛
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
全基因组测序
核型分析
胎儿生长受限
染色体异常
摘要:
目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)染色体异常中的临床诊断价值.方法 对2018年4月至2020年10月因FGR行侵入性产前诊断分析的138例胎儿同时进行G显带核型分析和全基因组CNV-Seq检测,结合短串联重复序列(STR)检测鉴别母体污染.结果 138例FGR病例中,采用G显带核型分析检出>10 Mb染色体异常12例(8.7%,12/138),采用CNV-Seq检出9例(6.5%,12/138)>10 Mb染色体异常,2例平衡易位和1例低比例嵌合体.G显带核型分析检出<10 Mb染色体异常1例,CNV-Seq额外检出<10 Mb染色体CNVs 11例(8.0%,11/138),其中8例为致病性CNVs(包括2例Williams-Beuren综合征、2例16p微缺失/微重复综合征、1例为Miller-Dieker综合征、1例Wolf-Hirschhorn综合征、1例3q29缺失综合征和1例父源单亲二倍体),3例为临床意义不明拷贝数变异(variants of uncertain significance,VOUS).结论 与传统G显带核型分析相比较,CNV-Seq除可有效检出产前FGR中>10 Mb且涉及CNVs的染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常FGR中<10 Mb的染色体CNV,可更系统全面地揭示产前FGR的遗传学病因,科学指导FGR胎儿妊娠选择.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
生殖异常姐妹的基因组拷贝数变异研究
苯
妊娠结局
妊娠蛋白质类
微核试验
序列分析
基因组
胎儿唇腭裂全基因组拷贝数变异意义的研究
唇裂
唇腭裂
染色体微阵列
产前诊断
55例生长受限胎儿染色体微阵列分析
胎儿生长受限
染色体
染色体微阵列
产前诊断
基因组拷贝数变异测序用于高危妊娠胎儿产前诊断的临床价值评估
高危妊娠
产前诊断
染色体核型分析
拷贝数变异测序
染色体微缺失/微重复
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值
来源期刊
临床检验杂志
学科
医学
关键词
全基因组测序
核型分析
胎儿生长受限
染色体异常
年,卷(期)
2020,(12)
所属期刊栏目
临床检验技术研究
研究方向
页码范围
886-890
页数
5页
分类号
R446
字数
语种
中文
DOI
10.13602/j.cnki.jcls.2020.12.02
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(132)
共引文献
(19)
参考文献
(14)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1990(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1991(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1993(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1998(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2001(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2002(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2003(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2004(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2005(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2006(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2007(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
2009(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2010(6)
参考文献(0)
二级参考文献(6)
2011(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2012(12)
参考文献(0)
二级参考文献(12)
2013(16)
参考文献(0)
二级参考文献(16)
2014(24)
参考文献(0)
二级参考文献(24)
2015(14)
参考文献(0)
二级参考文献(14)
2016(10)
参考文献(1)
二级参考文献(9)
2017(18)
参考文献(1)
二级参考文献(17)
2018(14)
参考文献(6)
二级参考文献(8)
2019(4)
参考文献(4)
二级参考文献(0)
2020(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2020(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
全基因组测序
核型分析
胎儿生长受限
染色体异常
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床检验杂志
主办单位:
江苏省医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-764X
CN:
32-1204/R
开本:
大16开
出版地:
南京市中央路42号
邮发代号:
28-104
创刊时间:
1983
语种:
chi
出版文献量(篇)
5950
总下载数(次)
22
期刊文献
相关文献
1.
生殖异常姐妹的基因组拷贝数变异研究
2.
胎儿唇腭裂全基因组拷贝数变异意义的研究
3.
55例生长受限胎儿染色体微阵列分析
4.
基因组拷贝数变异测序用于高危妊娠胎儿产前诊断的临床价值评估
5.
CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较
6.
鸭PRLR基因拷贝数的变异
7.
小于胎龄且不伴结构异常胎儿染色体异常的研究
8.
全基因组拷贝数变异的检测技术及算法
9.
胎儿染色体组拷贝数变异与产前超声异常的相关性分析
10.
FISH技术在产前诊断胎儿染色体数异常中的应用
11.
低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学 病因诊断中的应用
12.
超声指标异常对孕中期染色体异常胎儿的预测价值
13.
二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常
14.
基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估
15.
牛全基因组拷贝数变异研究进展
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
临床检验杂志2022
临床检验杂志2021
临床检验杂志2020
临床检验杂志2019
临床检验杂志2018
临床检验杂志2017
临床检验杂志2016
临床检验杂志2015
临床检验杂志2014
临床检验杂志2013
临床检验杂志2012
临床检验杂志2011
临床检验杂志2010
临床检验杂志2009
临床检验杂志2008
临床检验杂志2007
临床检验杂志2006
临床检验杂志2005
临床检验杂志2004
临床检验杂志2003
临床检验杂志2002
临床检验杂志2001
临床检验杂志2000
临床检验杂志1999
临床检验杂志1998
临床检验杂志2020年第9期
临床检验杂志2020年第8期
临床检验杂志2020年第7期
临床检验杂志2020年第6期
临床检验杂志2020年第5期
临床检验杂志2020年第4期
临床检验杂志2020年第3期
临床检验杂志2020年第2期
临床检验杂志2020年第12期
临床检验杂志2020年第11期
临床检验杂志2020年第10期
临床检验杂志2020年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号