染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用

• 作者: 赵雪飘
• 来源期刊: 微创医学
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型 染色体芯片 胎儿结构异常 超声诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 739-741,790
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.11864/j.issn.1673.2020.06.12

摘要

目的 探讨染色体核型分析联合染色体芯片技术在超声提示结构异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择产前超声提示胎儿结构异常的120例孕妇.在超声定位下穿刺抽取羊水20 mL,并行羊水细胞培养及染色体核型分析,同时行单核苷酸多态性芯片检测.结果 120例孕妇羊水细胞均培养成功,成功率为100.00％.染色体核型异常者11例,异常率为9.17％,其中有9例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常.超声显示多发畸形者的染色体核型异常率最高(15.00％).120例孕妇中,染色体芯片异常18例,异常率为15.00％;10例染色体核型异常者染色体芯片均异常,有1例染色体结构异常者染色体芯片正常;109例染色体核型正常者中有8例染色体芯片异常,其中3例为已知致病性综合征,5例为意义未明拷贝数变异(CNVs).结论 在超声提示结构异常胎儿产前诊断中联合应用染色体核型分析与染色体芯片技术,可提高产前的染色体异常检出率,更好地找出遗传学病因,有着重要的临床应用价值.