基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 了解2010年~2019年广东省出生缺陷诊断中染色体或基因诊断的应用状况.方法 以2010年~2019年间在广东省58家出生缺陷监测医院产检的孕妇及胎儿(包括活产、死胎死产及7天内死亡者)为研究对,描述性分析广东省染色体或基因诊断出生缺陷确诊中运用.结果 广东省57间出生缺陷监测医院2010~2019年共监测孕产妇257.29万例,检出缺陷儿到缺陷儿87 598例,其中诊断依据为染色体或基因检测联合其他诊断方法的有4306例次占4.92%,染色体或基因为诊断依据其年度率的差异有统计学意义(x=1587.00,P<0.001).2010年~2019年广东省4306例经染色体或基因诊断的出生缺陷儿,共报告了839个独立的染色体或致病基因诊断病种,其中中21三体综合征占41.36%,18三体综合征占7.36%,地中海贫血占5.97%,47,XXY占2.56%,13三体综合征占1.3%,47,XXX占1.28%.Turner综合征占0.88%,47XYY占0.70%,其他独立无法合并的基因或染色异常占39.00%.接受染色体或基因诊断的出生缺陷患孕产妇年龄分组中,≥35岁组占比最高占32.15%,全部监测人群中该组占比为11.81%.2010~2019年共监测孕产妇257.29万例,检出缺陷儿到缺陷儿87 598例,其中产前确诊31785例占36.30%,产后7天内确诊者51 622例占58.90%,产后7天后确诊者4191例占4.80%.所有产前确诊的缺陷儿中接受染色体或基因诊断的缺陷儿产前确诊4030例,例占12.68%.以诊断依据分类对出生缺陷胎儿的治疗性引产情况进行分析,以染色体或基因诊断为诊断依据的患儿缺陷治疗性引产率为82.93%,以超声或超声联合为诊断依据的缺陷患儿治疗性引产率为40.18%.结论 染色体或基因诊断是产前筛查是的有效方法,但新技术也带来了巨大挑战,这些技术在胎儿疾病诊断方面还需要积极探索,应与传统技术相互融合、综合应用.
推荐文章
广东省出生缺陷检出情况的空间聚集性分析
出生缺陷
发生率
空间聚集
广东
2008-2010年围产期出生缺陷分析
出生缺陷
监测
相关因素
空气污染
2008-2010年围产期出生缺陷分析
出生缺陷
监测
相关因素
空气污染
产前筛查并染色体分析预防染色体病胎儿出生
产前筛查
高危孕妇
染色体异常
终止妊娠
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 2010年~2019年广东省出生缺陷诊断中染色体或基因诊断的应用分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科
关键词 染色体或基因诊断 出生缺陷 高龄妊娠 产前前诊断
年,卷(期) 2020,(7) 所属期刊栏目 出生缺陷与先天畸形
研究方向 页码范围 870-872,894
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI
五维指标
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (55)
共引文献  (33)
参考文献  (13)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1960(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2003(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2006(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2009(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2011(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2012(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2013(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2014(8)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(8)
2015(17)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(17)
2016(9)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(9)
2017(12)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(10)
2018(3)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(0)
2019(3)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(0)
2020(4)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(0)
2020(4)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
染色体或基因诊断
出生缺陷
高龄妊娠
产前前诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
相关基金
广东省医学科研基金
英文译名:
官方网址:http://www.medste.gd.cn/Html/sciedu/Class1189/Class1201/17922820070507155200.html
项目类型:重点项目、面上项目、青年基金项目
学科类型:
  • 期刊分类
  • 期刊(年)
  • 期刊(期)
  • 期刊推荐
论文1v1指导