NIPT对不同孕妇群体的染色体疾病及CNVs的诊断价值的研究

• 作者: 张颖 温艳 温树国 马志慧 李伟伟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 无创基因检测技术 染色体 非整倍体 核型分析 染色体拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 691-694
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创基因检测技术(NIPT)对不同群体孕妇在产前筛查胎儿染色体非整倍体和CNVs中的诊断价值.方法 回顾性分析2016年4月至2019年4月在承德市妇幼保健院进行NIPT筛查的39 834例孕妇,根据不同的临床特征将研究对象分组:超声结构异常组、NT异常组(＞3cm)、其他(孕妇有羊膜穿刺禁忌症者包括胎盘前置、胎盘出血等)、血清学筛查高危组、血清学筛查临界组、高龄(≥35岁)、无临床症状组.NIPT筛查结果阳性的孕妇,建议行羊水的染色体核型分析和进一步的微阵列式基因芯片杂交法.结果 39 834例孕妇标本进行NIPT检查,其中结果显示阳性的共计507例.T21的PPV为84.24％,T18的PPV为53.12％,T13的PPV为19.23％,性染色体异常的PPV为33.33％,其他染色体异常的PPV为10.34％,CNVs的PPV为50.50％.根据不同的临床症状,NIPT的PPV不同.结论 NIPT分析不仅对常见的染色体非整倍性而且对CNV具有潜在的意义,在不同的临床特征的孕妇中,其阳性预测值不同.