阳江市地区儿童αβ复合-地中海贫血的基因检测分析

• 作者: 曾研章
• 来源期刊: 实验与检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 αβ复合 地中海贫血 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 调查报告
• 页码范围: 1013-1015
• 页数: 3页
• 分类号: R446.11+3|R446.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1129.2020.05.061

摘要

目的 探讨广东省阳江市地区儿童αβ复合-地中海贫血(MA)的基因检测分析.方法 选取2016年6月至2018年6月本院β-MA患儿375例并给予α-MA基因检测,分析患儿αβ复合-MA基因携带情况及其血液学特征.结果 375例β-MA患儿中,αβ复合-MA者有122例32.53％,其中轻型70例15.73％、重型52例16.80％;轻型αβ复合-MA者以-α3.7/αα突变频率最高,重型αβ复合-MA者以-α3.7/αα突变频率最高,不同基因型αβ复合-MA者平均红细胞体积(MCV)、 血红蛋白浓度(HGB)、 平均红细胞血红蛋量(MCH)、 血红蛋白A2(HbA2)间比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 αβ复合-MA的发生率高,轻型者以-α3.7/αα突变为主,重型者以-α3.7/αα突变为主,不同基因型αβ复合-MA者血液学特征存在差异但不能准确鉴别复合型个体与单纯β-MA杂合子个体,应行αβ-MA基因检测诊断,以及时发现并采取有效的干预措施.