ALG13基因变异相关先天性糖基化缺陷Ⅰ型4例临床特点

• 作者: 张月华 杨小玲 杨志仙 杨莹 牛雪阳 郎长会 陈娇阳
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: ALG13基因 先天性糖基化缺陷Ⅰ型 婴儿痉挛症
• 年，卷（期）: 2020,（14）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1102-1104
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190724-00676

摘要

目的 总结ALG13基因变异相关的先天性糖基化缺陷Ⅰ型临床表型及基因突变特点.方法 收集2016年1月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的4例ALG13基因变异癫痫患儿,对其临床资料和基因结果进行分析.结果 4例患儿中,男1例,女3例.3例错义变异(p.N107S),1例无义变异(p.W112X);2例为新发变异,2例为遗传性变异.癫痫发作起病年龄为3个月～2岁,局灶性发作1例,痉挛发作2例;1例兼有痉挛发作、局灶性发作和强直发作;其中3例为婴儿痉挛症.4例均有发育迟缓,其中孤独症样表现3例,肌张力低下2例,视觉损害1例.脑电图示高峰失律3例,前头部棘波1例,痉挛发作2例.3例头颅磁共振成像正常,1例脑萎缩.末次随访年龄为2岁2个月～4岁4个月,经抗癫痫药物治疗4例仍有发作.结论 ALG13基因以新生变异为主,热点变异为p.N107S;该基因变异多在婴儿期起病,主要表现为发育迟缓和癫痫发作,以婴儿痉挛症表型最常见,部分可出现孤独症样表现、肌张力低下和视觉损害,部分患儿有脑萎缩.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨莹	北京大学第一医院儿科	37	201	6.0	14.0
2	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
5	陈娇阳	北京大学第一医院儿科	12	7	1.0	2.0
6	郎长会	北京大学第一医院儿科	2	0	0.0	0.0
10	牛雪阳	北京大学第一医院儿科	3	0	0.0	0.0