Turner综合征患者额外小标记染色体的来源与形态研究

• 作者: 张蔚卿 杨志 章卫国 颜卫华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Turner综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 SRY基因 Sanger测序 高通量全基因组测序
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 89-91
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.024

摘要

目的:分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与形态。方法:对1例常规G显带分析核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、 SRY基因Sanger测序分析，明确其sSMC片段来源和存在形态。 结果:患者G显带核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45，X的细胞37个；核型为46，X，＋mar的细胞63个。sSMC有两种形态：一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号，提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源；另一种只见到一个红色信号，提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体 AZF区微缺失筛查分析 SRY存在。 SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果，Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45，X[26]/46，X，del(Y)(q11.22q12)[24]/46，X，pus idic(Y)(q11.22)[19]。 结论:本例mos 45，X[26]/46，X，＋mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态，可为遗传咨询和产前诊断提供参考。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	颜卫华		19	22	3.0	4.0
2	章卫国		18	43	3.0	6.0
3	张蔚卿		8	75	2.0	8.0
4	杨志		1	0	0.0	0.0