两个遗传性对称性色素沉着症家系的 ADAR1基因变异分析

• 作者: 孔祥东 武锦琳 马骞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性对称性色素沉着症 ADAR1基因 变异
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1233-1235
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200413-00256

摘要

目的:检测两个中国汉族遗传性对称性色素沉着症家系(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH) ADAR1基因的变异位点。 方法:收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增结合Sanger测序法对两家系的先证者 ADAR1的外显子进行基因变异分析，待疑似致病变异确定后，对其他家系成员进行相应位点的验证。同时选取100名与本家系无关的正常人作为对照。 结果:Sanger测序结果显示家系1先证者及先证者父亲 ADAR1基因存在第11外显子c.3002G>C(p.Asp968His)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子 ADAR1基因存在第12外显子c.3145C>T(p.Gln1049Ter)杂合变异。检索文献发现，两种变异均为未报道过的新变异，100名健康对照均未发现上述变异。 结论:ADAR1基因c.3002G>C(p.Asp968His)和c.3145C>T(p.Gln1049Ter)变异可能分别为两个DSH家系的疑似致病变异。