一例der(X) t(X；Y)(p22.3；q11.2)胎儿的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 李俊男 李剑 李春蕾 漆洪波 董艳玲 骆建云
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Xp/Yq易位 单核苷酸多态性微阵列检测技术 产前诊断 BoBs技术
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1287-1290
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191203-00617

摘要

目的:对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析，探讨其病因及遗传学特征。方法:综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常，并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果:G显带核型分析显示，胎儿及其母亲染色体核型为46, X, add(X) (p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失，且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确，胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31, 608 021-7 736 547)，同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23, 16 271 151-28 788 643)。结论:胎儿衍生X染色体遗传自母亲，核型为46，X，der(X) t(X；Y) (p22.3；q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用，有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。