NIPT在7397例孕妇产前诊断中的应用及结果分析

• 作者: 章静慧 李雯雯 顾惠凤 薛建英 唐克峰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 产前诊断 唐氏综合征 阳性预测值
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 484-486
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在产前诊断中的应用及结果分析.方法 收集我院7397例NIPT检测结果,进行回顾性分析.所有病例均为单胎妊娠、自然受孕.NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体.对NIPT高风险孕妇,建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析并总结NIPT阳性预测值.结果 21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为18例(0.67％)、7例(0.09％)、7例(0.09％)和20例(2.7％),进一步行染色体核型分析的例数分别为16、4、5和16例,确诊为21、18、13-三-体和X染色体数目异常的例数分别为13、2、1和2例,阳性预测值分别为81.3％(13/16)、50％(2/4)、20.0％ (1/5)和12.5％ (2/16).结论 NIPT对21-三体和具有较高的阳性预测值,但对18-三体、13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低.