329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局

• 作者: 李超波 王珺 张靖 肖西峰 王晓红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 唐筛高风险 染色体核型分析 二代测序 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 962-964
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析329例唐筛高风险(＞ 1/270)孕妇羊水穿刺染色体核型、二代测序NGS结果 以及妊娠结局,初步评价血清学检测的效果.方法 抽取羊水,进行染色体核型分析、二代测序检测,电话随访妊娠结局.结果 329例样本中,染色体三体共6例,占比为1.82％,孕妇终止妊娠.多态性核型21例,占比为6.38％,其中1例先天性肛门闭锁,余未见出生缺陷.除外三体,NGS检测到染色体拷贝数变异CNVs 16例(15例重复,1例缺失),占比为4.86％.缺失的1例接受建议,验证双亲,为母亲来源,孕妇继续妊娠.16例均未见出生缺陷.结论 作为减少出生缺陷的常规手段之一,孕中期血清学检测对减少出生缺陷有一定的意义.但是,假阳性率高,产前诊断检出率低.