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广东省育龄夫妇地中海贫血的基因型分析
广东省育龄夫妇地中海贫血的基因型分析
作者:
周冰
徐珊珊
李铭臻
郑立新
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
地中海贫血
基因型
大数据
基因突变
摘要:
目的 探讨广东省育龄人群孕前筛查中α和β地中海贫血的发生率,基因型及基因频率,并分珠三角地区,粤东地区、粤西地区、粤北四个地区比较地中海贫血在其发生率及不同基因型的区别,进一步说明孕前地中海贫血筛查在我省出生缺陷干预应用中的意义.方法 2016年1月至2019年12月进行孕前优生健康检查的人群数据,统计地中海贫血筛查阳性(MCV≤82)并且做了地中海贫血基因检测的人群.结果 210887例育龄夫妇中共检测出地中海贫血15943例,地中海贫血检出率为7.56%.其中α地中海贫血10051例,占地中海贫血携带的63.04%,β地中海贫血5098例,占地中海贫血携带的31.98%,α合并β地中海贫血795例,占地中海贫血携带的4.99%.其中珠三角地中海贫血发生率7.09%(α:64.84%,β:30.23%,α合并β:4.93%),粤东地中海贫血发生率9.62%(α:63.38%、β:33.26%、α合并β:3.36%),粤西地中海贫血发生率10.14%(α:58.96%、β:34.08%,α合并β:6.96%),粤北地中海贫血发生率6.27%(α:57.09%、β:37.78%、α合并β:5.13%).结论 本研究针对广东省四个地区育龄人群孕前地中海贫血筛查中地中海贫血的发生率和基因突变谱进行了详细的描述,为在本地区人群地中海贫血防治、出生缺陷干预和产前诊断提供了准确的依据.
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广东省育龄夫妇地中海贫血的基因型分析
来源期刊
山西医药杂志
学科
关键词
地中海贫血
基因型
大数据
基因突变
年,卷(期)
2020,(23)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
3195-3197
页数
3页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.0253-9926.2020.23.001
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地中海贫血
基因型
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基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
山西医药杂志
主办单位:
山西医药卫生传媒集团有限责任公司
出版周期:
半月刊
ISSN:
0253-9926
CN:
14-1108/R
开本:
大16开
出版地:
山西省太原市东华门23号(太原市广场收投分局010025信箱)
邮发代号:
22-38
创刊时间:
1957
语种:
chi
出版文献量(篇)
28976
总下载数(次)
5
总被引数(次)
61254
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