62例乳腺癌易感基因BRCA1/2突变的高通量测序分析

• 作者: 申晓燕
• 来源期刊: 深圳中西医结合杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 易感基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 20-21
• 页数: 2页
• 分类号: R737.9|R730.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.16458/j.cnki.1007-0893.2020.05.008

摘要

目的:通过分析62例乳腺癌患者BRCA1/2基因遗传变异情况,探究中国人群乳腺癌易感基因BRCA1/2的遗传变异热点,为临床乳腺癌风险评估提供科学的参考依据.方法:应用测序技术对中牟县人民医院2015年4月至2018年12月62例乳腺癌患者进行BRCA1、BRCA2易感基因的突变情况进行检测.结果:62例乳腺癌中发现BRCA1和BRCA2突变率分别为29.03％和16.12％,BRCA易感基因在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者携带率更高,且多为无义突变和移码突变.结论:BRCA1/2在遗传性乳腺癌患者中存在较高的变异,这为乳腺癌的筛查、评估提供科学的理论依据.