MLPA技术应用于SMA产前诊断的临床价值

• 作者: 吴慧 周长胜 孟祥吉
• 来源期刊: 智慧健康
• 关键词: 多重连接依赖性探针扩增技术 脊髓性肌萎缩症 产前诊断 临床价值
• 年，卷（期）: 2020,（22）
• 所属期刊栏目: 健康医学
• 页码范围: 76-77
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.19335/j.cnki.2096-1219.2020.22.030

摘要

目的 观察分析MLPA(多重连接依赖性探针扩增)技术应用于SMA(脊髓性肌萎缩症)产前诊断的临床价值.方法 选取本院(在2016年2月至2019年2月)收治的三个脊髓性肌萎缩症家系(9例),采集家系父母与患儿外周血、孕妇妊娠羊水标本(16～24周).采用统计学分析三个脊髓性肌萎缩症家系的多重连接依赖性探针扩增技术检查结果.结果 纯合缺失为1例、杂合缺失为9例、杂合重复为2例、情况正常为6例,各组数据比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 多重连接依赖性探针扩增技术应用于脊髓性肌萎缩症患者产前诊断的临床价值高.