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摘要:
目的 探讨一个成人型多囊肾蛋白激酶D1(PKD1)基因新剪切位点突变及临床表型.方法 收集一个成人型多囊肾病家系临床资料,对家系内成员采用靶向序列捕获对PKD1基因行高通量测序,并结合文献加以分析.结果 该家系中先证者存在成人型多囊肾PKD1基因的c.12138+1G>A(IVS44)突变,而在家系内父亲因多囊肾引发尿毒症去世,先证者母亲一代测序结果正常.结论 PKD1基因剪切位点突变是中国人群中成人型多囊肾原因之一,丰富了成人型多囊肾PKD1基因突变谱.
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文献信息
篇名 靶向序列捕获联合高通量测序鉴定成人型多囊肾PKD1基因新突变
来源期刊 检验医学与临床 学科 医学
关键词 成人型多囊肾 蛋白激酶D1基因 剪切位点突变
年,卷(期) 2021,(1) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 12-14
页数 3页 分类号 R692.12
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-9455.2021.01.003
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成人型多囊肾
蛋白激酶D1基因
剪切位点突变
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期刊影响力
检验医学与临床
半月刊
1672-9455
50-1167/R
大16开
重庆市渝北区回兴唐家沟宝环路420号重庆市卫生信息中心5楼
78-157
2004
chi
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