IFIH1基因突变致Aicardi⁃Goutières综合征7型1例并文献复习

• 作者: 王伟 全美盈 王薇 王长燕 马明圣 宋红梅
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: Aicardi-Goutières综合征7型 Ⅰ型干扰素相关疾病 临床特点
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Papers
• 页码范围: 61-65
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673⁃5501.2021.01.005

摘要

目的 报道1例Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型患儿的临床特点,总结国外既往报道病例特点.方法 回顾分析1例AGS7型患儿的临床表现、Ⅰ型干扰素刺激基因表达和全外显子(WES)测序结果.检索PubMed数据库、万方数据库及中国知网数据库中IFIH1或MDA5基因突变导致AGS7的病例,总结临床特征和基因突变谱.结果 3岁男孩,因"反复皮疹2年余"就诊,6月龄起病,临床特点包括生长发育落后、肝功能异常、WBC减低、ESR升高、颅内钙化、脑白质病变、肺间质病变、亚临床甲减,干扰素下游分子表达增加,WES测序:IFIH1基因c.1016C>A(p.Ala339Asp),新生杂合突变,诊断AGS7.文献复习共检索到15篇(与本文病例合并后共31例AGS7患儿).AGS7可表现为肌张力异常、肢体瘫痪、生长发育落后、皮损等,以及血细胞减少、肝酶异常、甲状腺功能异常、颅内钙化、脑白质病变和脑萎缩等辅助检查异常.31例共检出IFIH1基因17个致病突变,其中16个错义突变,1个无义突变,未发现明确的基因型-临床表型相关性.该疾病无自限性.5例(16.1％)死亡,原因为心肺并发症、嗜血细胞综合征、肝衰竭和胰腺炎.结论 AGS7型是Ⅰ型干扰素相关疾病,以生长发育落后以及神经系统、血液系统、甲状腺、肝、脾等多系统和器官受累为特点.