FMR1基因突变与女性生殖能力和妊娠结局

• 作者: 王美雲 周建政
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 原发性卵巢功能不全 重复序列,核酸 突变 脆性X智力低下蛋白质 流产,自然 绝经,过早 脆性X智力低下1基因
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 64-69
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12280/gjszjk.20200251

摘要

近年来原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注.脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因参与胚胎发育的基因调控过程,该基因的突变可引起多种女性生殖健康疾病,且与绝经年龄相关.因此FMR1基因的筛查对协助诊疗女性生殖健康疾病有重要的临床价值,也为疾病的早期预防、诊断和治疗提供了新思路.