两种异常核型髓系肿瘤的基因突变及临床相关性分析

• 作者: 徐启璐 高慧 冉学红 王军军 张俊英 刘丽萍
• 来源期刊: 癌变.畸变.突变
• 关键词: 细胞遗传学 der(1,7) 异常核型 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 基因突变
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 296-301,306
• 页数: 7页
• 分类号: R551.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-616x.2021.04.010

摘要

目的:分析伴有+1,der(1;7)(p10;q10)[以下简称der(1;7)]和-7/7q-这两种异常核型髓系肿瘤患者的临床特征及实验室检查结果、基因突变与预后生存的差异,并指导其临床诊断、治疗及预后判断.方法:回顾性分析2013年1月—2020年11月潍坊市人民医院21例伴有der(1;7)或-7/7q-异常核型的骨髓增生异常综合征(MDS)、急性髓系白血病(AML)和骨髓增殖性疾病(MPN)患者的临床资料,分为der(1;7)组和-7/7q-组,采集患者的骨髓液标本,应用下一代测序检测与疾病相关的38个基因突变,分析核型异常与实验室检查结果、基因突变特点、疾病亚型和生存时间的关系,并比较两种核型的差异.结果:21例患者中,der(1;7)患者以男性为主(P=0.024),der(1;7)患者较-7/7q-患者的血小板计数显著下降(P=0.036)、C反应蛋白(CRP)较高(P=0.029).免疫分型无明显差异(χ2=0.078,P=1.000).15例(71.4％)患者共检出13种基因的37个突变,人均检出(1.76±1.02)个突变.der(1;7)患者中RUNX1(21.4％)、IDH1/IDH2(21.4％)、JAK2(21.4％)基因突变频率较高,-7/7q-患者中SETBP1(17.4％)、TET2(17.4％)、ASXL1(13％)、U2AF1(13％)、DNMT3A(13％)基因突变频率较高.两组的基因突变组成差异有统计学意义(P=0.012),基因突变与核型异常之间存在显著相关性(rs=0.522,P=0.001).der(1;7)组患者的总生存期(OS)、中位OS均较-7/7q-组缩短(P=0.045,HR=2.844).der(1;7)组患者中RUNX1基因突变型中位OS短于野生型(P=0.435).-7/7q-组患者中ASXL1突变型较野生型OS缩短(P=0.018).结论:der(1;7)和-7/7q-核型异常的髓系肿瘤是两种相互独立的疾病亚型,二者在实验室检测结果、基因突变和临床转归方面存在显著差异.