PIK3R1基因变异引起SHORT综合征一例

• 作者: 曹冰燕 吴迪 巩纯秀
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 228-230
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200721-00741

摘要

患儿 女，15岁，因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿1年前出现多饮多尿，10余日前因上呼吸道感染就诊，血糖28.3 mmol/L，诊断为糖尿病，给予胰岛素治疗，血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异（c.1945C>T，p.Arg649Trp），确诊为以身材矮小，关节过度伸展和（或）腹股沟疝，眼凹陷，Reiger异常， 出牙延迟为主要表现的综合征，简称为SHORT综合征。该病临床少见，且表现多样，易漏诊、误诊，临床医生应加强对该病的认识。