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摘要:
目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略.方法 选择2018年12月24日,因"生长发育迟缓"于中山大学附属第七医院儿科门诊就诊,之后确诊为PWS的1例女性患儿为研究对象.回顾性分析该患儿的临床病例资料,总结临床特点、治疗方案、婴幼儿期营养管理要点等.同时,检索国内外数据库中关于PWS患儿婴儿期营养管理研究相关文献进行文献复习.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①一般临床资料:患儿为女性,G1 P1,出生胎龄为38+4周,经剖宫产术娩出,出生体重为2.6 kg(同胎龄新生儿第7百分位数).②临床诊断及基因诊断:根据临床表现,包括生后肌张力低下、喂养困难,生长发育迟缓,有特征性面容,被疑诊为PWS患儿.根据甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)基因检测结果为父源性15 q11-13区域基因杂合缺失,被进一步确诊为PWS患儿.③采取精细化营养管理策略干预后,患儿体重、身长保持在同年龄段儿童第25~75百分位数,但是头围偏小(同年龄段儿童第3百分位数),运动、智力发育落后,2个月龄后对其开始康复治疗.④文献检索结果:共计检索到9篇涉及191例PWS婴儿的营养管理研究文献报道,提示早诊断,制定有针对性的营养干预策略,可缩短患儿住院时间、预防生长发育迟缓及改善幼儿期肥胖结局.结论 肌张力低下及喂养困难是PWS患儿在婴儿期主要表现.早诊断,制定针对性营养管理策略及康复治疗方案,可改善该病患儿在婴幼儿期的生存质量.
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文献信息
篇名 Prader-Willi综合征婴幼儿期营养管理并文献复习
来源期刊 中华妇幼临床医学杂志(电子版) 学科
关键词 Prader-Willi综合征 基因测定 营养疗法 营养支持 治疗结果 生长和发育 婴儿
年,卷(期) 2021,(4) 所属期刊栏目 论著|Original Articles
研究方向 页码范围 459-467
页数 9页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2021.04.013
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中华妇幼临床医学杂志(电子版)
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