NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不全1例

• 作者: 王煜娇 袁雪雯 刘倩琦
• 来源期刊: 安徽医学
• 关键词: X连锁先天性肾上腺发育不全 基因突变 NR0B1基因
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 230-231
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-0399.2021.02.028

摘要

1 病例资料 患儿男性,7岁,2018年8月15日因"间断呕吐4年余,加重3天"收住南京医科大学附属儿童医院内分泌科病房.患儿入院前4年频繁反酸呕吐,1 ～2 次/月,以冬春、秋冬季明显.后因间断"呕吐、腹痛"于门诊予补液对症等治疗好转.入院前3天患儿呕吐加重,并伴脱水、低钠血症,遂以"肾上腺皮质功能减退危象"收住入院.患儿为第一胎第一产,足月顺产,新生儿期有"黄疸、败血症"病史.父母均体健,且非近亲婚配,否认家族性遗传病及传染病史.