新生儿期常见遗传代谢病处理

• 作者: 梅亚波 封志纯
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 继续教育园地
• 页码范围: 431-433
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210309-00192

摘要

遗传代谢病（IEM）是一类由基因变异所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性疾病。症状缺乏特异性，鉴别诊断困难。了解新生儿期常见代谢异常在IEM的诊断意义，有助于提高新生儿科医师对IEM的认知和治疗水平。简要介绍在临床工作中经常遇到的新生儿期常见代谢异常以及几种常见IEM的诊断、处理要点，希望对新生儿科医师的临床工作有所帮助。