脊柱侧凸合并感音神经性聋相关综合征遗传学研究进展

• 作者: 吴侃 李竹梅 张秋静
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 脊柱侧凸 感音神经性聋 综合征型耳聋 遗传学
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 综述|Review
• 页码范围: 556-562
• 页数: 7页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.06.017

摘要

脊柱侧凸(scoliosis)是指脊柱的1个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转的三维脊柱畸形,正位X线片Cobb法测量椎体侧凸角度大于10°即可确诊.脊柱侧凸可与其他系统畸形构成特定的临床综合征,合并听力损失的综合征包括遗传性结缔组织综合征、遗传性神经肌肉病、溶酶体贮积症(lysosomal storage disease)、内分泌紊乱相关综合征等几大类综合征群组.