KMT2A基因新发变异引起的 Wiedemann-Steiner 综合征一例

• 作者: 王嘉丽 黄轲 吴蔚 朱铭强 林胡 吴鼎文 董关萍 傅君芬
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 516-518
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20201231-01145

摘要

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现，全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC（p.S774Vfs*12）杂合变异。该病临床表现与Floating-Harbor 综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein-Taybi综合征等有重叠，故需注意与以上疾病鉴别，基因检测有助于明确诊断，生长激素治疗可改善身高。