遗传代谢病的实验室检查思路

• 作者: 张偲 梁雁 罗小平
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 继续教育园地
• 页码范围: 534-536
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210430-00370

摘要

遗传代谢病是由于基因变异导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。多数遗传代谢病临床上缺乏特异性症状和体征，实验室检查是其诊断的重要依据。本文简要介绍了遗传代谢病实验室检查思路，包括检查步骤、检查方法与指征、检查注意事项等，以加强儿科医师对遗传代谢病的认识。