一例Lesch-Nyhan综合征患儿的基因变异分析

• 作者: 于辛酉 石琳 刘芳 徐玲玲 赵银霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Lesch-Nyhan综合征 高尿酸血症 HPRT1基因
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 600-602
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200808-00590

摘要

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法:收集1例LNS患儿的临床资料，并进行遗传学分析。结果:男性患儿，9月龄，反复血钾高、酸中毒8个月，运动发育异常2个月。血生化检查示高血钾、高尿酸血症。全外显子组测序发现X染色体 HPRT1基因第3外显子c.318+1 G>A变异，来源于母亲，确诊为LNS。 结论:HPRT1基因c.318+1 G>A变异可能为该家系中患儿的致病原因，基因检测结果为患儿诊疗方案的制定、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。