U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症合并骨髓增生异常综合征一例并文献复习

• 作者: 邓来军 董杨
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 意义未明的单克隆免疫球蛋白血症 U2AF1基因 环孢素
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 559-560
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20201224-00317

摘要

目的:提高对U2AF1基因突变意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）合并骨髓增生异常综合征（MDS）的认识。方法:回顾性分析山东省潍坊市中医院2019年7月诊治的1例U2AF1基因突变MGUS合并MDS患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果:患者2014年5月确诊为MGUS伴有IGκ、TCRD基因重排，低危组，近5年的随访中病情一直稳定，未给予药物治疗。2019年7月因血红蛋白下降明显，检查确诊MDS，应用二代测序方法（NGS）检测出U2AF1基因突变，给予沙利度胺联合环孢素口服液治疗，病情好转，至截稿前患者病情稳定。结论:MGUS合并MDS在临床中少见，贫血是最主要的首发临床表现，多种克隆性基因突变是否独立存在于该类疾病中，值得进一步研究。