一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析

• 作者: 段富华 翟仪稳 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因 精神运动发育落后
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 275-277
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200219-00089

摘要

目的:分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母 ASXL3基因的变异类型，明确其可能的遗传学病因，为其临床诊断和遗传咨询提供依据。 方法:采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果:全外显子测序结果显示，患儿的 ASXL3基因c.3106C>T杂合变异(p.Arg1036*)，父母外周血 ASXL3基因该位点未检测到c.3106C>T变异。该变异为无义变异，会产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南，c.3106C>T变异为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP4)。 结论:ASXL3基因c.3106C>T杂合变异可能为患儿的致病原因，通过 ASXL3基因变异分析，可以为其临床诊断和遗传咨询提供依据。