一例Rotor综合征患儿的基因变异分析

• 作者: 王大燕 李小兵 赖盼建 郑兰缙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Rotor综合征 SLCO1B1基因 SLCO1B3基因 长散布元件-1
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 359-362
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200131-00051

摘要

目的:探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。用单管三引物PCR分析法检测 SLCO1B3基因第5内含子长散布元件-1(long-interspersed element-1，LINE-1)的插入情况。 结果:高通量全外显子组测序发现患儿携带 SLCO1B1基因c.1738C>T纯合无义变异。 SLCO1B3基因第5内含子中LINE-1的纯合插入，导致第5外显子或第5～7外显子跳跃，并在 SLCO1B3转录本中引入了终止密码子。 结论:SLCO1B1基因c.1738C>T纯合变异以及 SLCO1B3基因第5内含子LINE-1的纯合插入可能是该Rotor综合征患儿的致病原因。